Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación. Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no afectan el funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos cambios se denominan polimorfismos en un solo nucleótido SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips" o variantes de un gen. Otro tipo de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad.
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